Nouvelles recommendations pour le dépistage de la Trisomie 21

22/11/2016    Dr Maher Ftouh - Gynécologue Obstétricien

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle est due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, un phénotype particulier et une déficience mentale plus ou moins sévère.

Le dépistage prénatal vise à fournir aux femmes enceintes qui le souhaitent, les éléments d’information les plus fiables sur le niveau de risque de trisomie 21 fœtale de la grossesse en cours.

Il est actuellement recommandé de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du 1er trimestre de la grossesse. L’examen sera pratiqué de 11,0 à 13 semaines d’aménorrhée + 6 jours (soit de la douzième à la quatorzième semaine d’aménorrhée). Les marqueurs sériques biologiques recherchés sont : la sous-unité bêta libre de l’HCG et la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A). L’échographie du premier trimestre sera pratiquer afin  de mesurer  la clarté nucale (espace anéchogène pure derrière la nuque).

Le calcul de risque combinera la mesure de la clarté nucale, la longueur crânio-caudale à la date de l’échographie du premier trimestre, les résultats des deux dosages biologiques, l’âge de la patiente et l’âge gestationnel à la date du prélèvement sanguin et en prenant en compte d’autres données pouvant influer sur les valeurs des marqueurs, notamment le poids, le tabagisme, l’origine géographique et les antécédents de trisomie 21. Les données échographiques du premier trimestre (mesure de la clarté nucale et de la longueur crânio-caudale à la date de l’échographie), sont indispensables pour le calcul du risque.

La  réalisation d’un diagnostic prénatal d’emblée pour les femmes de 38 ans et plus, sans offre de recours préalable au dépistage, n’est plus justifiée. Les stratégies de dépistage permettent en effet d’obtenir, dans ces tranches d’âge, des taux de détection très élevés tout en assurant une diminution majeure des taux de prélèvements fœtaux.

Le  Dépistage séquentiel intégré au deuxième trimestre pourra être utilisé si les conditions de l’organisation d’un dépistage combiné au premier trimestre, notamment la disponibilité des marqueurs sériques du premier trimestre, ne peuvent être réalisés l’examen biochimique sera alors pratiqué de 14,0 à 17 semaines d’aménorrhée + 6 jours (soit de la quinzième à la dix-huitième semaine d’aménorrhée). Les marqueurs biologiques recherchés sont alors la sous-unité bêta libre de l’HCG et l’alpha-fœtoprotéine (AFP) Le calcul du risque de trisomie 21 fœtale comportera là aussi l’intégration de la valeur échographique de la clarté nucale, réalisée lors de l’écho du premier trimestre de la grossesse.

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